Η Γενετική είναι ένας τομέας της Βιολογίας που εστιάζει στη μελέτη της κληρονομικότητας και στη διερεύνηση των κληρονομικών χαρακτηριστικών. Τα τελευταία είκοσι χρόνια, πρωτοβουλίες όπως η μελέτη του ανθρώπινου γονιδιώματος μας έδωσαν τη δυνατότητα να συγκεντρώσουμε πολυάριθμα δεδομένα σχετικά με τις σχέσεις μεταξύ γονιδίων, μεταλλάξεων και μοριακών οδών που εμπλέκονται στη διάγνωση και την πρόγνωση ασθενειών. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν ορισμένες ασθένειες που είτε δεν έχουν διαγνωστεί σωστά είτε είναι δύσκολη η κλινική διαχείριση τους, γεγονότα που προσθέτουν άγχος στη ζωή των ασθενών και των οικογενειών τους. Μερικές από αυτές τις ασθένειες και τις διαταραχές είναι σπάνιες, επηρεάζοντας λιγότερα από 1 στα 2.000 άτομα, με αποτέλεσμα ίσως μειωμένο ενδιαφέρον για εξεύρεση αποτελεσματικής θεραπείας για αυτούς τους ανθρώπους.

Ο επίσημος ορισμός μιας σπάνιας νόσου είναι μια ασθένεια που προσβάλλει λιγότερα από 1 στα 2.000 άτομα στην Ευρώπη. Συνολικά, υπάρχουν περισσότερες από 6.000 σπάνιες ασθένειες που μπορεί να περιλαμβάνουν είτε μια χούφτα ατόμων είτε περισσότερους από 200.000 ασθενείς. Περίπου το 80% αυτών των ασθενειών έχουν γνωστή γενετική προέλευση, που προκύπτει από μεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα γονίδια, ενώ άλλες προκύπτουν ως συνέπεια γενετικών και περιβαλλοντικών αλληλεπιδράσεων, βακτηριακών και ιογενών λοιμώξεων ή λόγω άγνωστων αιτιών. Είναι αξιοσημείωτο ότι πάνω από το 50% των σπάνιων ασθενειών έχουν παιδιατρικές εκδηλώσεις που επηρεάζουν τα άτομα από τις πρώτες μέρες της ζωής τους. Κάποιες σπάνιες ασθένειες συχνά παίρνουν χρόνια για να διαγνωστούν ή κάποιες φορές διαγιγνώσκονται εσφαλμένα, είτε λόγω έλλειψης γνώσεων είτε λόγω της ομοιότητας των συμπτωμάτων μεταξύ των διαφόρων καταστάσεων. Το γεγονός ότι οι σπάνιες ασθένειες εμφανίζουν μια σειρά συμπτωμάτων ποικίλης σοβαρότητας, που μπορούν να διαφέρουν ακόμη και μεταξύ συγγενικών ατόμων, προσθέτει περαιτέρω πολυπλοκότητα στη σωστή διάγνωση. Επιπλέον, η πρόσβαση στη θεραπεία και τη φροντίδα μπορεί να είναι περιορισμένη, δύσκολη ή ακόμη και ανύπαρκτη.

Στην Ελλάδα και στο νησί μας οι πιο ευρέως διαδεδομένες σπάνιες ασθένειες αφορούν στη μεσογειακή αναιμία α και β, καθώς και στη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η μεσογειακή αναιμία είναι ένας γενικός όρος για μια ομάδα συγγενών, γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από χαμηλά επίπεδα αιμοσφαιρίνης, μειωμένη παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων και αναιμία. Η μεσογειακή αναιμία α προκαλείται από μειωμένη ή απουσία παραγωγής υπομονάδων άλφα-σφαιρίνης, ενώ η μεσογειακή αναιμία β προκαλείται από μειωμένη ή απουσία παραγωγής υπομονάδων βήτα-σφαιρίνης. Η δευτερεύουσα μεσογειακή αναιμία α και η δευτερεύουσα μεσογειακή αναιμία β (στίγμα) είναι κοινές συνθήκες σε πολλούς γεωγραφικούς πληθυσμούς και από τις πιο συχνές γενετικές παθήσεις για τις οποίες πραγματοποιείται προγενετικός έλεγχος στην Ελλάδα.

Περαιτέρω βοήθεια για την απόκτηση λεπτομερούς γνώσης για τη μελέτη των σπάνιων ασθενειών παρέχεται από πρωτοβουλίες όπως το πρόγραμμα 100.000 Γονιδιώματα, το οποίο στοχεύει στην αλληλουχία των γονιδιωμάτων 70.000 ανθρώπων στο Ηνωμένο Βασίλειο που πάσχουν είτε από μια σπάνια ασθένεια είτε από καρκίνο, προκειμένου να προσφέρουν εξατομικευμένη διάγνωση και νέες, αποτελεσματικές θεραπείες. Σε αυτή την κατεύθυνση, ο οργανισμός EURORDIS, η φωνή των ασθενών με σπάνιες ασθένειες στην Ευρώπη διοργανώνει την Ημέρα Σπάνιας Νόσου την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου κάθε έτους (28/29 Φεβρουαρίου). Ο στόχος της ημέρας είναι να ενημερώσει το ευρύ κοινό και τους υπεύθυνους λήψης αποφάσεων σχετικά με τον αντίκτυπο των σπάνιων ασθενειών στη ζωή των ασθενών, προκειμένου να βελτιωθεί η γνώση, να ενθαρρυνθεί η έρευνα και να αντιμετωπιστούν οι ανάγκες των ανθρώπων που ζουν με σπάνιες ασθένειες. 103 χώρες συμμετέχουν φέτος σε αυτήν την εκστρατεία, με εκδηλώσεις να πραγματοποιούνται διαδικτυακά σε εκατοντάδες πόλεις σε όλο τον κόσμο. Είναι λοιπόν ζωτικής σημασίας η 28η Φεβρουαρίου 2021 να είναι μια αξέχαστη ημέρα για όσους πάσχουν από σπάνιες ασθένειες, επηρεάζοντας τελικά τη διάγνωση, την πρόγνωση και τη θεραπεία ασθενειών.

Η υγεία των 30 εκατομμυρίων ανθρώπων που ζουν με μια σπάνια ασθένεια στην Ευρώπη δεν πρέπει να αφεθεί στην τύχη. Η μελέτη Rare 2030 προετοιμάζει ένα καλύτερο μέλλον για τα άτομα που ζουν με μια σπάνια ασθένεια στην Ευρώπη, συγκεντρώνοντας τη συμβολή μιας μεγάλης ομάδας ασθενών, επαγγελματιών και ειδικών για την πρόταση συστάσεων πολιτικής. Το προτιμώμενο σενάριο «Επένδυση για κοινωνική δικαιοσύνη» ορίζεται από: 1. Καινοτομία που βασίζεται στις ανεκπλήρωτες ανάγκες του ασθενούς και όχι στο οικονομικό κέρδος, 2. Υψηλή συλλογική ευθύνη αναγνωρίζοντας το ρόλο των κοινωνιών στη συμβολή σε αυτόν τον ευάλωτο πληθυσμό, 3. Στόχους βάσει αποτελεσμάτων (έγκαιρη και ακριβής διάγνωση · ολοκληρωμένη και ανθρωποκεντρική προσέγγιση στη φροντίδα · βελτιωμένη διαθεσιμότητα, προσβασιμότητα και βιωσιμότητα των φαρμακευτικών προϊόντων). Μόνο προτείνοντας νέες πολιτικές κατάλληλες για αυτήν τη δεκαετία θα φτάσουμε ενεργά σε αυτό το σενάριο και θα επιτύχουμε τη καλύτερη διαχείριση των σπάνιων ασθενειών. Για περισσότερες πληροφορίες για τις σπάνιες ασθένειες καθώς και για διοργάνωση πιθανών δράσεων δείτε τον σύνδεσμο https://www.rarediseaseday.org/ που περιέχει και ένα καταπληκτικό βίντεο με τις ιστορίες έξι ασθενών. Οι σπάνιες ασθένειες καθώς και η οποιαδήποτε κρίση δημόσιας υγείας αντιμετωπίζονται καλύτερα όταν είμαστε όλοι ενωμένοι.

*Η Δρ. Παρασκευή Γογγολίδου είναι Αναπληρώτρια Καθηγήτρια στη Μοριακή Γενετική στο Πανεπιστήμιο του Γουλβερχάμπτον, Ηνωμένο Βασίλειο, με ειδίκευση στις Σπάνιες Ασθένειες.